Tay-Sachs es un trastorno genético que afecta negativamente a la función neurológica un € individualâ s. Los individuos pueden demostrar síntomas a los 3 meses de edad o más tarde en sus años de desarrollo, cuando llegan a la pubertad o en adultos jóvenes. No existe cura para esta enfermedad rara, por lo tanto, el tratamiento se centra en controlar los síntomas. Uno de esperanza de vida es totalmente dependiente de la presentación de la relación entre la enfermedad de Tay-Sachs y la genética de su situación y la gravedad de sus síntomas.

Una mutación genética hereditaria que impide la correcta producción de la enzima hexosaminidasa A (hex A), provoca la aparición de los síntomas de Tay-Sachs. Llevado por un cromosoma no sexual, la mutación genética enzimática afecta negativamente a la capacidad del € bodyâ s para metabolizar las grasas, conocidas como los gangliósidos, que se acumulan y eventualmente afectar la función neurológica. Dado que la relación entre la enfermedad de Tay-Sachs y la genética se considera una enfermedad autosómica, trastorno recesivo, la persona debe recibir la mutación genética de ambos padres para desarrollar la enfermedad. Si el gen se hereda de un padre soltero, el niño permanecerá asintomático y un vehículo.

Un examen físico se realiza generalmente para verificar la presencia de los síntomas procedentes de Tay-Sachs y la genética. En general, el diagnóstico de enfermedad de Tay-Sachs se confirma con la administración de una prueba de pantalla de Tay-Sachs, que mide la cantidad de hex A en la sangre del individualâ € s. Las mujeres que están embarazadas y preocupa que su niño puede nacer con Tay-Sachs puede tener una prueba de pantalla de Tay-Sachs se realizan durante una amniocentesis. Otras formas de las pruebas genéticas también pueden llevarse a cabo en uno o ambos padres para determinar si un niño puede concebir puede desarrollar enfermedad de Tay-Sachs o seguir siendo un portador.

La relación entre la enfermedad de Tay-Sachs y la genética y la progresión de la enfermedad puede inducir una presentación síntoma modelada como la función neurológica se deteriora. Si un niño con enfermedad de Tay-Sachs vuelve sintomática a los 3 meses de edad, él o ella usualmente demostrar dificultades en la visión, como una incapacidad para centrarse en un único objeto, y una capacidad de respuesta hipersensible a los estímulos auditivos. Cuando los síntomas se manifiestan al cabo de 6 meses de edad, el niño puede experimentar las habilidades motoras deterioradas, letargo, y alteración de la percepción sensorial, como la visión y la audición. Los individuos con inicio tardío de la enfermedad de Tay-Sachs (lotes) suelen desarrollar problemas del habla y la cognición y la experiencia pronunciados cambios de personalidad y problemas psicológicos, como depresión y psicosis.

El tratamiento para el deterioro neurológico progresivo causado por la enfermedad de Tay-Sachs y la genética generalmente se centra en el manejo de los síntomas y la prevención de complicaciones. Se pueden administrar medicamentos para aliviar ciertos síntomas, como la depresión y convulsiones. Para los síntomas en los bebés, se puede ofrecer apoyo a la familia, incluido el asesoramiento y el desarrollo de estrategias de afrontamiento saludables para los cuidadores y familiares el € Infanta s. En el hogar o el cuidado de hospicio por lo general se utiliza como el individualâ € s progresivamente salud requiere atención las veinticuatro horas del día. Las personas diagnosticadas con LOTES son animados a tomar las medidas legales oportunas en caso su condición se deteriora, como la designación de un poder notarial y componer un testamento en vida.

• Un niño con enfermedad de Tay-Sachs normalmente aparecerá sano y normal en los primeros meses después del nacimiento.
• Aquellos con inicio tardío de la enfermedad de Tay-Sachs se les anima a tomar las medidas legales oportunas en caso su condición se deteriora, como la designación de un poder notarial.