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El examen de algunas enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas son el resultado de un patrón anormal en el ADN de un individuo. Estas enfermedades se heredan, aunque algunos individuos son sólo portadores y no víctimas. Recientemente, un poco de investigación se ha hecho para determinar el patrón genético que causa la enfermedad y las formas para detectar la probabilidad de transmisión de la enfermedad a la descendencia. Sin embargo, los métodos de tratamiento para la mayoría de estas enfermedades son limitados. En este artículo vamos a examinar brevemente algunas de las enfermedades genéticas más conocidas.

Anemia de células falciformes

Anemia de células falciformes es una enfermedad de la hemoglobina de la sangre, un componente de glóbulos rojos. Anemia de células falciformes es el resultado de la sustitución del aminoácido valina (no polar) para el ácido glutámico (polar). La condición afecta especialmente aquellos cuyos antepasados ​​vinieron de África, América del Sur, Cuba, Arabia Saudita, y algunos otros países. En los Estados Unidos, que afecta a cerca de 72.000 personas.

La hemoglobina es responsable de llevar el oxígeno de los pulmones a las células. Moléculas de hemoglobina de células falciformes defectuosos se agrupan, haciendo que las células rojas de la sangre a asumir una forma de hoz. Estas células anormales tienen problemas para exprimir a través de pequeños vasos sanguíneos, causando el agotamiento del oxígeno en los órganos y extremidades, junto con episodios de dolor. Estas células falciformes también tienen una vida útil mucho más corta en el cuerpo, dejando al individuo con anemia crónica.

Hemocromatosis

La hemocromatosis, una de las enfermedades genéticas más comunes en los Estados Unidos, hace que el cuerpo absorba y almacene demasiado hierro. Este exceso de hierro se almacena en órganos, tales como el hígado, el páncreas, y la piel. Es debido a una mutación en el gen que regula la absorción de hierro de los alimentos. Si este gen defectuoso se hereda de ambos padres, entonces la persona va a desarrollar la hemocromatosis. Si el individuo hereda el gen mutado de un solo progenitor, la persona será portadora pero no necesariamente desarrollará la enfermedad.

La fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad crónica y normalmente fatal que afecta a las glándulas mucosas del cuerpo. Se dirige a los sistemas digestivo y respiratorio. Alrededor de 55.000 personas en todo el mundo tienen fibrosis quística. La mayoría de estos individuos son los caucásicos que tienen antepasados ​​que llegaron desde el norte de Europa. La enfermedad se presenta sólo a aquellos que heredan el gen mutado responsable de la fibrosis quística de ambos padres. Se estima que 1 de cada 20 estadounidenses portan el gen anormal. La mayoría de estas personas no saben que son portadores.

Hemofilia

La hemofilia es un trastorno genético provocado por la falta del factor de coagulación de la sangre derivada de un gen defectuoso en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que si hay un gen defectuoso en uno, hay pocas posibilidades de que el otro también es defectuoso. Sin embargo, será un portador. Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, por lo que si es defectuoso, entonces el individuo se desarrollarán hemofilia. Si una mujer es portadora, tiene una probabilidad del 50 por ciento de que sus hijos tendrán hemofilia y una probabilidad del 50 por ciento de que sus hijas serán portadoras. Hijas de un varón hemofílico serán portadoras.