Actimmune es una proteína de bioingeniería aprobado por la FDA para el tratamiento de ciertas enfermedades. La proteína, una forma de interferón gamma, afecta al sistema inmune. Se utiliza para tratar la enfermedad granulomatosa crónica (CGD), infecciones particularmente graves que se producen como resultado de que la enfermedad. Actimmune también está aprobado para el tratamiento de osteopetrosis maligna. El tratamiento a menudo se produce en combinación con antibióticos.

CGD es una enfermedad autoinmune en la que ciertas células inmunes, llamadas fagocitos, no funcionan correctamente. Un trastorno hereditario, que generalmente se diagnostica es temprano, con un 75 por ciento de los casos diagnosticados antes de que el paciente cumple 5 años de edad. Debido a la avería subyacente en el sistema inmune, los afectados con esta condición sufren de infecciones recurrentes bacterianas y fúngicas. Estas infecciones recurrentes producen granulomas crónicos, o áreas de inflamación, en las zonas afectadas, que a menudo incluyen los pulmones y el bazo. Actimmune puede ser usado para tratar a niños y adultos que sufren de este trastorno.

CGD parece ser más común en hombres que en mujeres. Cuando la enfermedad fue descubierta por primera vez, la mayoría de los pacientes murieron en la infancia. Incluso con la medicina moderna y el uso de Actimmune, la mortalidad tiende a ser alta. Mientras que muchos más pacientes a vivir hasta la edad adulta ahora que en años anteriores, muchos aún sucumben a la enfermedad antes de cumplir los 30 años.

Descrita por primera vez por los médicos en 1904, osteopetrosis es una enfermedad hereditaria en la que los huesos son extremadamente denso y anormalmente frágiles. Esto ocurre porque las células de hueso viejo no se reabsorben correctamente como nuevo tejido óseo continúa a ser creado. Aunque los casos leves producen pocos síntomas, los casos más graves pueden conducir a una mayor frecuencia de infecciones debido a una reducción en el tamaño de la médula ósea. La osteopetrosis también puede conducir a retraso del crecimiento e incluso ceguera, sordera o algunas formas de parálisis si los nervios se comprimen por los huesos anormalmente densos.

Osteopetrosis benigna generalmente se diagnostica en adultos, pero otra forma, llamada osteopetrosis maligna, es evidente en la infancia, o poco después del nacimiento. Los síntomas incluyen los huesos se quiebran fácilmente, así como la anemia, la ceguera y la sordera. Osteopetrosis maligna debe ser tratado con trasplantes de médula ósea para evitar la muerte temprana.

Un trasplante de médula ósea es la única cura conocida para la osteopetrosis, aunque Actimmune se ha demostrado que retrasa la progresión de la enfermedad. Retardar la enfermedad puede ser particularmente importante en los casos de osteopetrosis maligna, ya que puede tomar tiempo para encontrar un donante adecuado para un trasplante de médula ósea. Otros medicamentos también han demostrado un efecto de ralentización en la osteopetrosis, pero Actimmune fue el primer fármaco aprobado por la FDA para este tratamiento.