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¿Qué es Aminoaciduria?

Aminoaciduria es una condición en la que hay una cantidad excesiva de aminoácidos en la orina debido a defectos genéticos en las vías del metabolismo de aminoácidos. Una deficiencia en una enzima que resulta en un defecto del metabolismo de aminoácidos se refiere a aminoaciduria como primaria. Defectos en los transportadores moleculares responsables de transporte y la absorción de un ácido amino se clasifican como aminoaciduria secundaria. Ambos tipos de aminoaciduria pueden ser heredadas, sobre todo en un patrón autosómico recesivo, pero algunos pueden ser adquiridos secundaria a diversas enfermedades como el hiperparatiroidismo, el mieloma múltiple, osteomalacia, raquitismo, y la hepatitis viral.

Algunos ejemplos comunes de aminoaciduria primarias hereditarias son la fenilcetonuria clásica, homocistinuria clásica, y alcaptonuria. Fenilcetonuria clásica se caracteriza por un aumento de la concentración de fenilalanina y sus derivados en los tejidos, plasma y orina debido a una deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa. Los hallazgos característicos de la fenilcetonuria clásica en un niño sin tratar incluyen retraso mental, el fracaso para alcanzar los hitos tempranos del desarrollo, microcefalia, la piel y el cabello hipopigmentación, convulsiones, temblores, hiperactividad y falta de crecimiento. Prevención de estos hallazgos en un niño puede ser realizado por el diagnóstico precoz y la iniciación del tratamiento dietético antes de 3 semanas de edad.

Homocistinuria Classic se caracteriza por un aumento de la concentración de homocisteína y metionina, y una concentración disminuida de cisteína en plasma y orina. Esto es consecuencia de una menor actividad de cistationina beta-sintasa. Las personas afectadas presentan con el desplazamiento de lentes ópticos conocidos como ectopia del cristalino, retraso mental, anomalías esqueléticas, la osteoporosis y la enfermedad arterial prematura. El tratamiento consiste en la restricción dietética de proteína y metionina, y la suplementación con vitaminas B6, B12 y ácido fólico.

Alkaptonuria se caracteriza por un aumento de la concentración de ácido homogentísico en la orina y los tejidos conectivos debido a una deficiencia de la oxidasa del ácido homogentísico. Las personas afectadas son generalmente asintomáticos hasta que estén en sus 30 o 40 años. Los tres síntomas característicos de la alcaptonuria son la presencia de orina oscura, artritis de la articulación grande, y las orejas de oscurecimiento y otra cartílago y tejidos de colágeno. Prevención de complicaciones a largo plazo se puede hacer a través de la restricción de la dieta de proteínas, especialmente en fenilalanina y tirosina, junto con el uso de la nitisone drogas.

Algunos ejemplos comunes de aminoaciduria secundarios heredados son cistinuria, aminoaciduria dibásico, y la enfermedad de Hartnup. La cistinuria, debido a un defecto en el riñón y el intestino delgado, se caracteriza por deterioro de la reabsorción y excreción excesiva de dibásico de aminoácidos cistina, arginina, lisina, ornitina y en la orina. La mala solubilidad de la cistina predispone a la formación de renales, ureterales y cálculos en la vejiga, lo que puede conducir a insuficiencia renal. El objetivo del tratamiento es prevenir la formación de cálculos por diuresis alcalina de toda la vida. Dependiendo de la presentación de los individuos afectados, el uso de la penicilamina y la tiopronina, ondas de choque litotricia, la ureteroscopia, nefrolitotomía percutánea o cirugía urológica abierta puede ser considerado.

Aminoaciduria dibásico se caracteriza por un defecto selectivo en la reabsorción de la arginina, lisina, y ornitina. Las personas afectadas pueden presentar un agrandamiento del hígado, intolerancia a la proteína, hiperamonemia, un deterioro de la función renal, osteoporosis grave, o cambios estructurales en los pulmones. El tratamiento consiste en la restricción en la dieta de proteínas y la administración de suplementos de citrulina.

Enfermedad de Hartnup se caracteriza por manifestaciones neurológicas variables, tales como la ataxia cerebelosa o delirio, acompañadas de lesiones en la piel-pelagra similares. Esto es debido a un defecto en un transportador localizado en los riñones y los intestinos, lo que resulta en un aumento de la excreción urinaria de alanina, treonina, leucina, isoleucina, asparagina, glutamina, histidina, serina, tirosina, valina, triptófano y fenilalanina. El tratamiento incluye una dieta alta en proteínas y la administración de suplementos de nicotinamida.

  • Aminoaciduria se caracteriza por una cantidad excesiva de aminoácidos en la orina.



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