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¿Qué es Ceroidolipofuscinosis?

El término "Ceroidolipofuscinosis" se refiere a una familia de trastornos neurodegenerativos hereditarias que conducen a la muerte. Las condiciones pueden ocurrir en bebés, niños y adultos. Los síntomas y la esperanza de vida varían, dependiendo del tipo de trastorno y de la edad del paciente en el inicio.

Estos trastornos se producen cuando las mutaciones genéticas inhiben la producción de ciertas enzimas que eliminan o reutilización proteínas en el cerebro. Lipopigmentos, que son sustancias formadas por proteínas y grasas, se acumulan en los tejidos del cuerpo. Se acumulan en las células nerviosas, donde se dañan y destruyen el tejido celular.

Trastornos Ceroidolipofuscinosis son autosómica recesiva; en otras palabras, un niño debe heredar dos copias del gen defectuoso para desarrollar la condición. Esta enfermedad afecta a personas de ciertos grupos étnicos más que otros. Las personas que son del patrimonio turco, finlandés, checoslovaco, Pakistán o la India están en mayor riesgo que las personas de otras etnias.

Estos trastornos se clasifican de acuerdo con la edad de inicio. Enfermedad de Jansky-Bielschowski, por ejemplo, se produce en la infancia tardía o la primera infancia. Los pacientes desarrollan epilepsia o convulsiones, falta de coordinación muscular, pérdida de la visión y el deterioro mental.

La enfermedad de Batten afecta típicamente a los niños que son de 5-10 años de edad. Los niños que tienen este trastorno también sufren de pérdida de la visión, convulsiones y deterioro cognitivo. Jansky-Bielschowski y la enfermedad de Batten tanto empeoran gradualmente y finalmente llevan a la muerte, a menudo antes de la edad adulta. Los niños que desarrollan síntomas de Ceroidolipofuscinosis antes de 1 año de edad rara vez sobreviven su primera década de vida.

Los adultos desarrollan una versión de Ceroidolipofuscinosis llamada enfermedad Kufs o enfermedad de Parry. Los síntomas son menos graves que los de la enfermedad de Batten o enfermedad de Jansky-Bielschowski. Los adultos desarrollan muchos de los mismos síntomas que los niños, como los problemas de coordinación motora y ataques, pero que normalmente no pierden la vista. Los pacientes que desarrollan la enfermedad en la edad adulta pueden anticipar una esperanza de vida relativamente normal.

Los médicos diagnostican trastornos Ceroidolipofuscinosis mediante la realización de una serie de pruebas. Realizan análisis de sangre para medir los niveles de enzimas en el cuerpo, y monitorean los niveles de actividad eléctrica en el cerebro mediante la realización de electroencefalograma (EEG). También podrían realizar de tejido o piel biopsias, pruebas genéticas o exámenes de la vista.

No había cura o tratamiento específico para Ceroidolipofuscinosis partir de principios de 2011. Los médicos recetan medicamentos para controlar las convulsiones. La mayoría de los pacientes con estos trastornos con el tiempo se vuelven totalmente dependientes de sus cuidadores como la enfermedad progresa.

  • Un electroencefalograma - o EEG - máquina mide la actividad de impulso eléctrico en el cerebro y puede ayudar a dar un diagnóstico de diversas enfermedades neurológicas tales como Ceroidolipofuscinosis.
  • Los niños que han sido diagnosticados con Ceroidolipofuscinosis pueden sufrir de pérdida de la visión.
  • Los médicos utilizan pruebas de EEG monitorean la actividad cerebral en pacientes que sufren de Ceroidolipofuscinosis.



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