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¿Qué es ciliopatía?

Ciliopatía es una amplia categoría de trastornos resultantes de una función defectuosa de los cilios, que son las estructuras microscópicas, hebras como que cubren la superficie de la mayoría, si no todas, las células dentro del cuerpo humano. Los trastornos se dice que son genética, ya que son el resultado de algunas anormalidades o mutaciones en un determinado cromosoma o gen. Esto también significa que pueden ser transmitidas de una generación a otra. Algunos trastornos menores ciliopatía son el síndrome de Alström, nephronopthisis y discinesia ciliar primaria (DCP).

El cilio, o cilios en su forma plural, fue descubierto a finales de 1800, pero su importancia se subestimó, probablemente debido a su minúsculo tamaño y su ubicación externa de la célula. La investigación moderna, sin embargo, ha demostrado que la existencia de los cilios es realmente necesario para los órganos funcionen correctamente. El tipo de móviles o en movimiento de los cilios, por ejemplo, ayuda al sistema respiratorio a filtrar el aire para que el cuerpo no inhala muchos irritantes. La primaria o los cilios no móvil, por otro lado, servir como un "transmisor de señal" para el riñón a "decir" el cuerpo que la orina se dará a conocer. Cilios defectuosos, por lo tanto, daría lugar a trastornos ciliophaty que pueden afectar la calidad de vida del paciente y puede incluso poner en riesgo su vida.

Entre los muchos órganos en el cuerpo, la más comúnmente afectados con ciliopatía son los ojos, los riñones y el hígado. En algunos trastornos cilliopathic, los tres órganos están afectados, junto con el cerebro. Un ejemplo es nephronopthisis, en el que los cilios mutado no puede detectar la "señal" para impedir que las células se multipliquen, por lo tanto, se forman quistes renales. Los síntomas primarios de nephronopthisis son micción excesiva y la ingesta de agua, mientras que algunos de ellos asociados o síntomas "extra-renales" son ceguera progresiva, tejidos excesivos en el hígado, y el retraso mental.

Otro tipo de ciliopatía es el Síndrome de Alström, una condición muy poco común que involucra primeros órganos como el corazón, el hígado y los pulmones. Es congénita y afecta al paciente desde el nacimiento ya veces puede causar la muerte en la infancia. Los cilios defectuoso localizado en los órganos primarios causar debilidad general del corazón y la ampliación, alteración de la función renal y hepática, y la obesidad. Algunos pacientes también pueden experimentar fotosensibilidad en sus ojos, lo que es peor deterioro de la visión en la edad adulta temprana.

Muchas enfermedades catalogadas como ciliopatía son raros, y por lo tanto aún no se han estudiado e investigado para conocer las opciones de tratamiento y gestión ampliamente. Por ejemplo, sólo alrededor de 700 casos de Síndrome de Alström se han documentado en todo el mundo desde su descubrimiento en 1959. Más estudios, los científicos y los médicos, sin embargo, se han llevado a creer que ciliopatía puede afectar a una de cada 1.000 personas.




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