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¿Qué es el angioedema hereditario?

El angioedema hereditario es una muy rara enfermedad del sistema inmune que hace que la sangre, la linfa, y otros fluidos corporales a acumularse en determinadas zonas del cuerpo. Las personas con este trastorno pueden experimentar episodios se repiten con frecuencia de la cara, manos, pies, o inflamación abdominal. El angioedema hereditario también puede causar problemas gastrointestinales y de las vías aéreas potencialmente mortal. Las opciones de tratamiento son limitadas para el trastorno ya que los medicamentos antiinflamatorios tradicionales son ineficaces. Las personas con angioedema hereditario severo pueden necesitar transfusiones de sangre regulares para controlar los síntomas y prevenir complicaciones graves.

Las proteínas llamados inhibidores de la esterasa C1 normalmente regulan el flujo de sangre y el líquido a través de diferentes tipos de células del cuerpo. En el caso de angioedema hereditario, proteínas C1 son o muy baja oferta o inactiva debido a una mutación genética. Proteínas bajas o anormales C1 conducen a la acumulación de líquido debajo de la piel y en algunos órganos. La afección se clasifica como autosómica dominante, lo que significa que se puede heredar si sólo uno de los padres lleva un gen defectuoso. A pesar de las deficiencias de C1 están presentes al nacer, los síntomas generalmente no se presentan hasta la adolescencia o edad adulta temprana.

Los síntomas más comunes de angioedema hereditario son hinchazón y enrojecimiento en las extremidades o la cara. En la mayoría de los casos, la inflamación no se acompaña de picazón, ardor, u otros síntomas que normalmente se asocia con erupciones en la piel. Los episodios sintomáticos pueden durar desde un día hasta varias semanas a la vez, y los ataques a ocurrir algo espontáneamente en la mayoría de los pacientes.

Si la deficiencia de C1 es grave, el revestimiento del tracto gastrointestinal puede verse afectada también. Cuando los intestinos se hinchan, una persona puede experimentar calambres dolorosos, distensión, pérdida de apetito y náuseas. Los pulmones y las vías respiratorias son raramente implicados, pero las complicaciones pueden conducir a la obstrucción de las vías respiratorias potencialmente mortal, infarto de miocardio o accidente cerebrovascular.

Los médicos diagnostican el angioedema hereditario mediante la revisión de los síntomas, el examen de los parches de piel hinchada, y el análisis de las pruebas de sangre. Las muestras de sangre pueden ser examinados para el recuento C1 habituales y otros signos de un trastorno autoinmune. Pruebas de diagnóstico por imágenes pueden ser necesarias también si intestinal o se sospeche daño pulmonar.

Cuando el angioedema hereditario se limita a la participación de la piel, el tratamiento no siempre es necesario. Un médico puede recetar medicamentos antiinflamatorios como los corticosteroides para ayudar a aliviar los síntomas inmediatos, pero no existe una clara curación a largo plazo. Hospitalización y transfusiones de sangre son necesarios si la condición se vuelve muy grave. Los pacientes que están en riesgo de ataques frecuentes, graves pueden necesitar transfusiones de plasma de forma regular a lo largo de sus vidas, así nivelar concentraciones C1.

  • El angioedema hereditario puede ser transmitida de padres a hijos, aunque sólo uno de los padres es portador del gen.
  • Las personas con angioedema hereditario pueden experimentar episodios frecuentemente recurrentes de hinchazón abdominal.
  • Pruebas de diagnóstico por imágenes pueden ser necesarios si se sospecha de daño intestinal o pulmonar en relación con angioedema hereditario.
  • Las personas con angioedema hereditario severo pueden necesitar transfusiones de sangre regulares.