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¿Qué es el síndrome de Bardet-Biedl?

Síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad genética rara que causa una variedad de síntomas. Se considera que es un trastorno genético humano ciliopathic porque las mutaciones que causan el síndrome afectan a la función de los cilios, que son pequeñas protuberancias similares a pelos situados en el exterior de las células. Los síntomas de Bardet-Biedl incluyen característicamente obesidad, insuficiencia renal, problemas de aprendizaje, y los bajos niveles de las hormonas sexuales. El diagnóstico de esta condición se hace a menudo sobre la base de los síntomas observados en los pacientes. El tratamiento de la enfermedad se centra en aliviar los síntomas, lo que reduce el riesgo de desarrollar complicaciones, y proporcionar a los pacientes con el consejo genético.

Una de las características del síndrome de Bardet-Biedl es que se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que una persona tiene que tener dos copias anormales del gen afectado, para desarrollar los síntomas. Los pacientes con sólo una mala copia suelen ser normales y no tienen ningún síntoma. La condición se considera ser congénita, lo que significa que los pacientes con el síndrome tienen síntomas desde el nacimiento.

Los síntomas del síndrome de Bardet-Biedl se suelen dividir en dos categorías, las principales características y las funciones secundarias. Características principales, como la obesidad en la sección media del cuerpo, problemas de aprendizaje, los riñones funcionan mal, y una condición anormal del ojo llamada retinitis pigmentosa son vistos comúnmente con el síndrome. Otra característica principal es polidactilia, que se caracteriza por tener los dedos adicionales o de los pies adicionales. Características secundarias incluyen anormalidades que están menos claramente asociados con el síndrome de Bardet-Biedl, pero aún están a menudo presentes en los pacientes afectados. Los ejemplos incluyen problemas de conducta, retraso mental, anomalías oculares no específicos, retraso en el habla, mala coordinación, la diabetes mellitus, y problemas con el corazón.

El diagnóstico del síndrome de Bardet-Biedl se hace sobre la base de un examen realizado por un médico u otro profesional de la salud. Un número de investigadores han propuesto diferentes criterios de diagnóstico que se pueden utilizar para establecer el diagnóstico. Por ejemplo, un grupo de investigadores sugiere que un paciente debe tener cuatro de las características primarias o tres características primarias junto con dos características secundarias. Algunos investigadores están trabajando en la creación de pruebas para identificar las mutaciones genéticas específicas observadas en los pacientes. El desarrollo de estas pruebas es difícil, sin embargo, porque las mutaciones en 14 genes diferentes han sido identificados como las causas del síndrome.

El tratamiento del síndrome de Bardet-Biedl se centra en aliviar los síntomas causados ​​por el estado, como el síndrome no tiene una cura. Los pacientes necesitan un seguimiento regular con oftalmólogos con el fin de supervisar el desarrollo de la enfermedad de los ojos. A menudo se recomienda a estos pacientes para restringir su consumo de calorías y realizar actividad física regular en un esfuerzo para prevenir el aumento de peso excesivo. Las pruebas de laboratorio de rutina para comprobar la función del riñón también son importantes en estos pacientes, ya que la participación de la enfermedad en este órgano podría ser mortal.

Los pacientes diagnosticados con el síndrome de Bardet-Biedl pueden ofrecerse consejo genético a prevenir la transmisión de la enfermedad a lo largo de sus hijos. Si un hombre afectado quiere tener un hijo, su pareja puede ser probado para ver si ella tiene una copia mala del gen. Una pareja que consta de un individuo afectado y una pareja que tiene una copia mala del gen tiene un 50% de tener un hijo con el síndrome.

  • Uno de los síntomas del síndrome de Bardet-Biedl es la obesidad.