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¿Qué es el síndrome de Hermansky-Pudlak?

El síndrome de Hermansky-Pudlak es una forma de albinismo primero reconocido en 1950 por los dos investigadores checos para quien recibe su nombre. Hay varias variantes, todas las cuales implican pigmentación disminuida, trastornos de la coagulación, y problemas pulmonares. El tratamiento se centra en la gestión de los síntomas para mantener al paciente cómodo, y puede involucrar a consultores de varios campos de la medicina. Otras complicaciones pueden ocurrir en pacientes con síndrome de Hermansky-Pudlak, incluyendo problemas con el corazón, los riñones o los intestinos.

Esta condición está asociada con una mutación genética que se hereda de forma recesiva. Las personas necesitan dos copias del gen para expresar el síndrome de Hermansky-Pudlak, y la forma que toma pueden depender de los errores específicos de codificación en el gen involucrado. Al igual que otras personas con albinismo, los pacientes con esta condición pueden tener niveles de disminución de la pigmentación de la variable; algunos pueden tener el pelo y los ojos de color marrón, por ejemplo, mientras que otros pueden tener la piel cremosa y pelo claro y ojos. También experimentan problemas de visión asociados con las complicaciones albinismo.

Los trastornos hemorrágicos se desarrollan en pacientes con síndrome de Hermansky-Pudlak porque sus plaquetas no coagula normalmente. Las personas pueden sangrar libremente y moretones con facilidad. En un niño diagnosticado inicialmente con albinismo, sangrado frecuente y los moretones pueden ser una señal de que el paciente puede tener el síndrome de Hermansky-Pudlak. Los pacientes también pueden desarrollar fibrosis pulmonar, cuando los pulmones se cicatricen y se engrosa con el tiempo. Esto conduce a una reducción del oxígeno disponible en la sangre.

Algunas personas con este trastorno también experimentan complicaciones intestinales. Estos pueden incluir inflamación frecuente y la irritación que causan malestar. Los riñones y el corazón pueden ser tensas por el síndrome de Hermansky-Pudlak, y los pacientes pueden desarrollar irritación de la piel. La protección de la piel y los ojos, al igual que en otros pacientes con albinismo, es importante cuando se va al aire libre o en ambientes hostiles.

Los pacientes pueden beneficiarse de ver varios profesionales de la medicina para el tratamiento del síndrome de Hermansky-Pudlak. Esto puede incluir especialistas como gastroenterólogos y neumólogos. Prueba y evaluación de diagnóstico pueden ayudar a los profesionales médicos determinar qué formar un paciente tiene, lo que puede ayudar con el desarrollo de un plan de tratamiento. La condición puede progresar de forma impredecible, lo que hace un seguimiento regular y chequeos importante asegurarse de que los cambios en el curso de la enfermedad se detecta a tiempo.

La naturaleza genética de esta condición puede ser una preocupación para las familias con antecedentes de la misma, u otras formas de albinismo. Las personas preocupadas por este problema pueden discutirlo con un asesor genético. Las pruebas pueden ayudar a los padres a tomar decisiones de planificación familiar adecuados y pueden ayudar con asesoramiento hijos adultos acerca de su riesgo de ser portadoras.