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¿Qué es el Síndrome de Turcot?

Síndrome de Turcot es un trastorno genético que expone a los individuos afectados en un mayor riesgo de desarrollar diferentes tipos de cáncer. Por lo general se desarrollan cáncer de colon o cáncer de cerebro como resultado de tener mutaciones en diferentes genes. Diagnóstico del síndrome se puede hacer después de desarrollar los cánceres característicos, o sobre la base de pruebas de la identificación de mutaciones genéticas conocidas por estar asociadas con el síndrome. Pacientes que tienen el síndrome se someten a procesos de selección agresivos con el fin de identificar los cánceres incipientes en una etapa cuando todavía se pueden tratar.

El síndrome de Turcot nombre fue utilizado inicialmente para describir las familias en las que los miembros habían aumentado el riesgo de desarrollar cáncer de colon y de diferentes tipos de cáncer de cerebro. Con más investigación sobre la etiología de esta enfermedad, los científicos determinaron que la enfermedad no era una entidad independiente y claramente definida. En lugar de ello, representaba un subconjunto de otros síndromes de poner a los pacientes en riesgo de diferentes tipos de cáncer. Los pacientes con síndrome de poliposis adenomatosa familiar o el síndrome de Lynch que desarrollan cánceres cerebrales se considera que tienen el síndrome de Turcot.

Un número de diferentes mutaciones genéticas puede causar el síndrome de Turcot. A menudo, la enfermedad se desarrolla debido a una mutación en un gen llamado la poliposis adenomatosa coli (APC); alteraciones en este gen son típicamente asociados con un síndrome llamado poliposis adenomatosa familiar (PAF). En otros casos, las mutaciones en los genes S, que son responsables de la reparación de otros genes, conocidos como genes de reparación, pueden causar el síndrome de que se produzca. Cuando el síndrome de Turcot es secundaria a este tipo de defecto, se considera a menudo ser un subconjunto de síndrome de Lynch.

Los síntomas del síndrome de Turcot varían según el tipo de cáncer que se desarrolla en una persona afectada. Los pacientes que desarrollan cáncer de colon pueden tener síntomas como dolor abdominal, cambios en los hábitos de heces, o la presencia de sangre en las heces. Cánceres cerebrales pueden causar muchos problemas diferentes, incluyendo cambios de personalidad, pérdida de memoria, falta de coordinación, y debilidad de las diferentes partes del cuerpo.

Diagnóstico del síndrome de Turcot puede hacerse en un número de diferentes maneras. El cáncer de colon se diagnostica con mayor frecuencia con el uso de una colonoscopia. Los estudios de imagen, como la tomografía computarizada (TC) o una radiografía con contraste también podrían sugerir el diagnóstico. Cáncer de cerebro es más identifica a menudo con la ayuda de imágenes de resonancia magnética (MRI).

Uno de los aspectos más importantes de la gestión para el síndrome de Turcot es la identificación de las personas en riesgo de desarrollar cáncer. A menudo, se sugiere el diagnóstico sobre la base de tener miembros de la familia con estas enfermedades específicas. El riesgo de la enfermedad se puede determinar mediante pruebas de material genético de estos individuos para las mutaciones genéticas conocidas para causar el síndrome. Los pacientes que tienen mutaciones conocidas para causar el síndrome de Turcot podrían ser sometidos a pruebas de detección agresivos, o en algunos casos la extracción profiláctica del colon, con el fin de identificar cualquiera de los tipos de cáncer, mientras que todavía se pueden tratar, o para evitar que los cánceres que se produzcan en el primer lugar.

  • Un diagnóstico de sydrome Turcot puede confirmarse mediante el uso de una tomografía computarizada.
  • Paciente con Síndrome de Turcot puede tener un mayor riesgo de desarrollar cáncer cerebral.
  • Síndrome de Turcot aumenta el riesgo de una de desarrollar cáncer de colon.