prucommercialre.com


¿Qué es el Síndrome Farrage Davis Abdallat?

Síndrome Abdallat Davis Farrage es una condición genética extremadamente rara que fue identificado por primera vez y descrita en 1980. Se caracteriza por irregularidades en la pigmentación en los problemas de la piel y del sistema nervioso. La condición se llama así por el equipo de profesionales médicos que primero escribieron para arriba, que describe la aparición del síndrome en una familia de Jordania. Se manifiesta de dos hermanos y una hermana que eran los hijos de primos hermanos que se habían casado, lo que sugiere un fuerte vínculo genético y las pruebas más tarde, efectivamente, revelan que la condición es de naturaleza genética.

Esta condición es un rasgo recesivo, lo que significa que con el fin de manifestar síntomas, alguien debe heredar un gen del síndrome de Abdallat Davis Farrage de ambos padres. También es autosómica, no vinculada a cualquiera de los genes que determinan el sexo, por lo que puede manifestarse tanto en hombres como en mujeres. Las personas con un solo gen son portadores, y por lo general se manifiestan ningún síntoma; en caso de que alguien hereda dos genes, los síntomas generalmente aparecen antes de un año de edad.

Una multitud de síntomas están asociados con el síndrome de Abdallat Davis Farrage, pero fundamentalmente se clasifica como una forma de facomatosis, lo que significa que es una enfermedad del sistema nervioso central que se acompaña con anormalidades de la piel. Es también conocido como "síndrome neurocutáneo, tipo Abdallat," hace referencia a los problemas neurológicos y de la piel asociados con los pacientes que han heredado dos genes para el síndrome.

Los problemas de la piel asociados con esta afección incluyen albinismo, manchas o la pigmentación irregular en la piel, y el aumento de pecas. Muchos pacientes también presentan color de pelo inusual, como parte del albinismo. Los problemas del sistema nervioso central de los pacientes con síndrome Abdallat Davis Farrage hacen que se experimentan deterioro extrema en sus extremidades, incluyendo debilidad en los brazos y las piernas conocidos como paraparesia espástica, y tienden a tener una falta de sensibilidad al dolor, que puede ser problemático. La mayor experiencia de la neuropatía periférica, una degeneración lenta y constante de sus nervios periféricos.

Hasta el momento, no existe un tratamiento para el síndrome de Abdallat Davis Farrage. La atención a los pacientes por lo general se centra en mantenerlos cómodos y que les permita vivir lo más normalmente posible. Al igual que otros rasgos recesivos, la condición puede ser llevado a cabo a través del matrimonio dentro de una familia extendida. Muchas naciones prohíben específicamente este tipo de matrimonios por esta misma razón, y en las regiones donde no está prohibido el matrimonio dentro de la familia, las personas deberían pensar cuidadosamente acerca de las consecuencias de un matrimonio entre primos, ya que aumenta en gran medida el riesgo de la transmisión de rasgos genéticos peligrosos.

  • Aumento de pecas se asocia con el síndrome Abdallat Davis Farrage.