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¿Qué es el síndrome nefrótico congénito?

El síndrome nefrótico congénito es un trastorno hereditario poco común en el que un bebé se desarrolla proteínas en la orina e hinchazón del cuerpo poco después de nacer. Algunos síntomas adicionales de este trastorno pueden incluir bajo peso al nacer, falta de apetito o disminución del gasto urinario. El tratamiento para el síndrome nefrótico congénito varía de acuerdo a los síntomas específicos y puede incluir el uso de medicamentos, la restricción de líquidos, o trasplante de riñón. Cualquier pregunta o preocupación acerca del síndrome nefrótico congénito o los métodos de tratamiento más adecuadas para una situación individual se deben discutir con un médico u otro profesional de la medicina.

Este trastorno renal es más común entre los miembros de la familia con una ascendencia finlandesa, aunque esto no es siempre el caso. Los padres que tienen antecedentes familiares de síndrome nefrótico congénito tienen un mayor riesgo de tener un bebé que nace con esta condición. Las pruebas prenatales a veces puede revelar la presencia de este trastorno, aunque se diagnostica con mayor frecuencia después del nacimiento del niño.

Durante una ecografía de rutina, la placenta puede ser más grande de lo normal si el bebé tiene síndrome nefrótico congénito. Las pruebas de detección o exámenes genéticos pueden llevar a cabo si se sospecha de esta condición. En muchos casos, el bebé no se diagnostica oficialmente hasta observación adicional y pruebas se realiza después del nacimiento.

Un bebé que nació con síndrome nefrótico congénito a menudo desarrollar presión arterial alta y generalizada hinchazón poco después de nacer. Un estetoscopio suele revelar sonidos cardíacos y pulmonares anormales. El bebé puede mostrar signos de desnutrición y tienen problemas de alimentación o aumentar de peso. Proteínas y las grasas pueden estar presentes en la orina con niveles mucho más bajos de proteína en la sangre.

El tratamiento para el síndrome nefrótico congénito depende de la gravedad de los síntomas y la salud general del paciente. Si la infección está presente, se administran antibióticos, generalmente a través de una vía intravenosa. Los medicamentos conocidos como fármacos antiinflamatorios no esteroideos o AINEs, se pueden usar en un esfuerzo para disminuir la acumulación de la proteína en los riñones. Medicamentos para la presión arterial o diuréticos pueden prescribir también.

Si hay un daño significativo a los riñones debido a síndrome nefrótico congénito, diálisis o trasplante puede llegar a ser necesario. La diálisis consiste en conectar al paciente a una máquina que filtra los materiales de desecho de la sangre antes de devolver la sangre al cuerpo. El trasplante de riñón es un procedimiento quirúrgico en el que uno o ambos riñones enfermos son reemplazados con riñones de donantes funcionales. La diálisis se utiliza a menudo hasta que el niño tiene la edad suficiente y lo suficientemente sano como para someterse a la cirugía de trasplante.

  • Un estetoscopio suele revelar anormal del corazón y pulmón sonidos en los bebés que nacen con síndrome nefrótico congénito.
  • La diálisis puede ser necesaria es el síndrome nefrótico congénito causa graves daños a los riñones.
  • Riñones humanos.