La cistinosis es una enfermedad hereditaria autosómica que es raro, y en la actualidad incurable. Es más afecta a personas de origen francés, y es más común en Francia y Quebec. A fin de que la enfermedad que se pasa a los demás, ambos padres deben portar un gen recesivo para ella, y cuando lo hacen, tienen una posibilidad entre cuatro de transmitir una versión defectuosa de la cistinosis, gen neuropático o CTNS a los niños .

La condición, cuando está presente, causa la acumulación del aminoácido cistina, y esto puede afectar los ojos y los riñones especialmente, pero también afecta a otras áreas del cuerpo. Hay tres tipos de cistinosis, lo que en parte determinar la gravedad y el resultado. Formas de inicio infantiles y tardías de la enfermedad son más graves, mientras que, cistinosis benigna no puede causar ceguera o insuficiencia renal.

Infantil y cistinosis de inicio tardío tienen síntomas similares y difieren por lo general sólo en términos de cuando se producen. Versiones infantiles pueden ocurrir tan pronto como 9 meses, y de inicio tardío tiende a ocurrir después de la edad de dos años, con una edad media de aparición en los adolescentes. Los síntomas comunes de ambos tipos incluyen:

Cistinosis benigna generalmente no se asocia con la mayoría de estos síntomas y sólo puede observarse si cristales de cistina se ven en los ojos, o si los niveles altos de cistina se detectan en la orina. Sin embargo, a diferencia de las formas infantiles y de aparición tardía, estos altos niveles dona € t dañar los riñones y Wona € t causar ceguera, por lo que esta forma es alta capacidad de supervivencia sin mucha intervención.

En las formas más graves de la cistinosis, lo que es motivo de especial preocupación es el daño a los ojos, lo que resulta en ceguera eventual, y el daño a los riñones. Los altos niveles de cistina menoscaben la capacidad € kidneysâ filtrar adecuadamente y esto significa que los nutrientes y minerales se pierden en lugar de ser utilizado por el cuerpo. En última instancia, esto también provoca una insuficiencia renal, y la mayoría de las personas con esta condición eventualmente requerirá de diálisis y trasplante renal. Dado que el gen CTNS ha descubierto, hay esperanza de crear finalmente la terapia génica que podrían abordar la enfermedad.

Aunque esta enfermedad es incurable, hay formas para detener o retrasar su avance. Un medicamento llamado cisteamina disminuye los niveles de cistina en el cuerpo. También hay gotas que se puede colocar en los ojos, que pueden ayudar a reducir el desarrollo de cristales de cistina allí. Cisteamina no se cree una cura, pero sin duda es una manera de aumentar en gran medida la longitud de tiempo antes de la insuficiencia renal y otros daños de órganos se produce. El tratamiento temprano sin duda mejora el resultado y se cree en la actualidad que la mejor manera de retrasar el progreso de la enfermedad.

• Los altos niveles de cistina afectan la capacidad de los riñones para filtrar bien.
• Cistinosis avanzada puede provocar insuficiencia renal, que requiere tratamiento de diálisis.