Una deleción del cromosoma es una forma de mutación cromosoma. Las mutaciones cromosómicas son debidos a cambios en la estructura de un cromosoma, en lugar de mutaciones de genes, que son cambios en la composición química de un cromosoma. Las mutaciones cromosómicas en realidad pueden ser detectadas observando el ADN a través de un microscopio. Las mutaciones son cambios en el ADN y pueden tener consecuencias negativas o positivas.

Dentro del núcleo de las células vivas, el ADN se encuentra en hebras llamadas cromosomas. Cada tipo de organismo cuenta con un número específico de cromosomas dentro de sus células. Por ejemplo, los seres humanos tienen 46 cromosomas, o 23 pares idénticos. A lo largo de los cromosomas, genes especifican las características de las células y en última instancia el organismo. Cualquier mutación que se produce a un cromosoma afectará esta información genética.

Cuando se produce una deleción cromosómica, se elimina parte de un cromosoma, o borrado. La mayoría del tiempo, los cromosomas se puede encontrar como hebras largas delgadas de ADN en el núcleo. Todos ellos están herida circular entre sí, por lo que hay un montón de oportunidades para las interacciones con otros cromosomas y con ellos mismos.

Durante una deleción del cromosoma, el cromosoma se rompe en dos lugares diferentes. Cuando las piezas se unen de nuevo juntos, las piezas de los extremos se unen y la pieza intermedia se abandonaron. Esta pieza central del cromosoma ahora ha sido eliminado. Dependiendo de la información genética se realiza en la pieza borrados del cromosoma, los efectos pueden ser muy graves. En algunos casos, este tipo de eliminación puede ser letal.

Cuando se produce una deleción cromosómica, los genes en la pieza de borrado son todos pero perdió a la célula. Como ya no son una parte del cromosoma, no van a ir a través de los procesos de transcripción y traducción, por lo que no se producen las proteínas adecuadas. Además, si la célula sobrevivir y replicarse, ese pedazo de ADN no será copiado, por lo que todas las células posteriores también tendrán esta mutación. Este tipo de mutación tendrá un profundo efecto en cómo el organismo continúa desarrollando. En realidad, todos, pero las deleciones cromosómicas más cortas son letales para la célula.

Dependiendo del tamaño de la deleción del cromosoma, puede ser visto a través de un microscopio. Como los cromosomas se encuentran en pares idénticos, uno del padre y otro de la madre, las dos parejas se pueden comparar. Si hay una deleción significativa a uno de la pareja, que se verá diferente a su pareja. De esta manera, en donde se produjo la eliminación también se puede determinar.

Existen muchos tipos de trastornos cromosómicos humanos que son causadas por una deleción cromosómica. También hay muchos síntomas diferentes y gravedad de los síntomas en función de que se ha eliminado el cromosoma y cuánto. Los ejemplos de trastornos causados ​​por deleciones cromosómicas son cri-du-charla y algunos casos de distrofia muscular de Duchenne.

• El núcleo de cada célula somática humana contiene 46 cromosomas.
• Los cromosomas son estructuras similares a hilos situados en el interior del núcleo de las células animales y vegetales.