Enfermedad de Hartnup es un raro trastorno genético que afecta el metabolismo de las vitaminas importantes en el cuerpo. La mayoría de las personas con la enfermedad tienen sólo pequeñas deficiencias de vitaminas y no experimentan problemas de salud significativos. Los casos graves pueden resultar en erupciones frecuentes de la piel, problemas de coordinación muscular y la enfermedad mental. No hay cura para la enfermedad de Hartnup, pero la mayoría de los pacientes pueden encontrar alivio de sus síntomas siguiendo dietas especializadas y tomar suplementos vitamínicos para corregir sus deficiencias.

Los intestinos normalmente se descomponen los aminoácidos de los alimentos y los transportan al hígado y los riñones. Esos órganos, a su vez, metabolizan los productos químicos en proteínas y vitaminas esenciales. En el caso de la enfermedad de Hartnup, un defecto genético afecta la capacidad de los intestinos y los riñones para metabolizar los aminoácidos de la dieta. Ellos son expulsados ​​como residuos en la orina en lugar de ser absorbido en el torrente sanguíneo. Enfermedad de Hartnup es un trastorno autosómico recesivo que sólo se hereda si ambos padres son portadores de una copia mutada de un gen particular, llamado SLC6A19.

La deficiencia más significativa que resulta de la enfermedad de Hartnup es una escasez de nicotinamida, un tipo de vitamina B. Una importante falta de vitamina B puede causar problemas en la piel y síntomas neurológicos. Algunas personas desarrollan dermatitis crónica que causa enrojecimiento y picazón en todo el cuerpo. Los síntomas tienden a ser lo peor cuando la piel está expuesta a la luz solar directa.

Las personas con grandes deficiencias de vitamina B también pueden experimentar episodios frecuentes de debilidad muscular, temblores y coordinación deficiente. La demencia es una consecuencia común pero potencialmente debilitantes de la enfermedad de Hartnup. Un caso grave y sin tratamiento de la enfermedad de Hartnup que aparece primero en la infancia puede provocar retraso del crecimiento y retraso mental irreversible.

Los médicos generalmente pueden diagnosticar y tratar la enfermedad de Hartnup antes de que cause problemas mayores. Las muestras de orina se analizan para determinar niveles inusualmente altos de aminoácidos, y muestras de sangre son examinados para comprobar las deficiencias de vitaminas. Otras causas potenciales de los síntomas se pueden descartar con escáneres de imágenes cerebrales y procedimientos de pruebas genéticas complejas.

Los pacientes con síntomas relativamente leves son instruidos para mantener dietas altas en proteínas y tomar suplementos de vitamina B diariamente. La mayoría de los problemas neurológicos corrigen a sí mismos cuando los niveles de vitamina son devueltos a sus rangos normales. Desde la exposición al sol es un disparador importante para la dermatitis, los pacientes se les puede recomendar usar ropa protectora y protector solar cada vez que va al aire libre. Las cremas tópicas se pueden prescribir para aliviar los síntomas de la piel si erupciones graves continúan desarrollándose.

• Cuando la comprobación de la enfermedad hartnup, la orina es la prueba de un alto nivel de aminoácidos.
• Generalmente, los médicos recomiendan que las personas que tienen Hartnup leve diaease coman una dieta saludable rica en proteínas.
• Escáneres de imágenes cerebrales pueden ayudar a descartar otras causas para los síntomas y dar lugar a un diagnóstico de la enfermedad de Hartnup.
• Las personas que sufren de la enfermedad de Hartnup y otros tipos de dermatitis deben evitar la exposición prolongada al sol.