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¿Qué es la Genética Médica?

La genética médica es la aplicación de la investigación genética para el diagnóstico de enfermedades hereditarias. Estos incluyen todo, desde enfermedades congénitas a susceptibilidades hereditarias a enfermedades como el cáncer. Es parte de un campo de la medicina preventiva y predictiva destinado a encontrar y el tratamiento de los componentes genéticos de la enfermedad tan pronto como sea posible. Un número de organizaciones profesionales sirven el campo, proporcionando certificación para cuidar proveedores como asesores genéticos y genetistas.

Una de las áreas de la genética médica es en el cribado genético. Esto incluye la detección prenatal para detectar signos de enfermedades genéticas, junto con la proyección de los niños y adultos con condiciones genéticas sospechosos. Las personas que piensan que podrían ser portadores de anomalías genéticas pueden solicitar el cribado antes de prepararse para un embarazo, para aprender más acerca de los riesgos y explorar opciones para aumentar las posibilidades de un embarazo saludable. La investigación genética también puede ser utilizado para las personas que están teniendo problemas para quedar embarazada para ver si hay un componente genético en sus problemas de fertilidad.

En las personas con enfermedades congénitas, genética médica se pueden utilizar para aprender más sobre la naturaleza exacta de la enfermedad y para desarrollar un plan de tratamiento. Las personas con trastornos metabólicos, por ejemplo, pueden beneficiarse de los suplementos de enzimas y otras medidas para compensar sus metabolismos funcionan mal. Dado que algunas condiciones genéticas parecen similares pero requieren diferentes tratamientos, otro aspecto de la genética médica puede involucrar confirmar un diagnóstico y asegurarse de que los médicos están usando un plan de tratamiento adecuado.

Para las personas con enfermedades conocidas por tener un componente genético, tales como cánceres, genética médica se pueden utilizar para proporcionar la medicina personalizada. Un paciente con cáncer de mama se puede probar, por ejemplo, para detectar señales de los receptores de estrógeno en el cáncer. Esto se utiliza para seleccionar el régimen de tratamiento más apropiado, el uso de drogas dirigidas a ese tipo de cáncer. La prueba también se puede usar para determinar si otros miembros de la familia están en riesgo de cáncer para las recomendaciones sobre la detección y atención preventiva puede ser proporcionada.

Genética médica proporciona a las personas una serie de vías para la prevención, diagnóstico, tratamiento y manejo de la enfermedad. Este campo también ha atraído cierta controversia y preocupación, como es común con los nuevos avances en la medicina. Defensores de la privacidad, por ejemplo, la preocupación por las implicaciones de las pruebas genéticas y han expresado su preocupación por la discriminación genética, donde la gente podría enfrentar obstáculos sociales como resultado de los contenidos de sus genomas. Muchos proveedores de cuidado creen que estos riesgos se pueden gestionar para que las personas puedan acceder a los numerosos beneficios de la genética médica, incluida la atención médica de alta precisión y la intervención temprana en el tratamiento de la enfermedad.

  • Genética médica proporciona a las personas una serie de vías para la prevención, diagnóstico, tratamiento y manejo de la enfermedad.
  • Genética médica mira a trastornos genéticos heredables.
  • Defensores de la privacidad se preocupan por las consecuencias de las pruebas genéticas.