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¿Qué es la homocistinuria?

La homocistinuria, también llamado deficiencia de cistationina beta sintetasa, es un trastorno genético hereditario que causa el metabolismo disfuncional de un aminoácido llamado metionina. Los niños que nacen con este trastorno se encuentran en riesgo de retraso mental, convulsiones y trombosis si no se diagnostica y trata rápidamente. No hay cura para la homocistinuria, pero el tratamiento temprano puede evitar el peor de los síntomas en desarrollo.

La homocistinuria se hereda de forma autosómica. Esto significa que los genes que están implicados en el desarrollo del trastorno no se encuentran en los cromosomas sexuales. Además, el trastorno es recesivo, lo que significa que un niño nazca con el trastorno ambos padres deben portar y transmitir una copia defectuosa del gen. Esta enfermedad es rara, con una frecuencia mundial de aproximadamente 1 de cada 344.000.

La deficiencia de cistationina beta sintetasa es un trastorno multisistémico, lo que significa que afecta a muchos sistemas corporales diferentes. Las personas con este trastorno no pueden metabolizar adecuadamente la metionina. Esto lleva a una acumulación de una proteína llamada homocisteína, que daña las fibras elásticas y de colágeno de muchos tipos de músculos, y es tóxico en el tejido cerebral. Las personas con este trastorno tienen una esperanza de vida reducida, especialmente si el diagnóstico no se hace temprano en la vida.

Los síntomas de la homocistinuria son evidentes en el sistema nervioso central y el sistema cardiovascular, así como en los músculos y el tejido conectivo. Los posibles síntomas de la enfermedad incluyen la discapacidad intelectual, aumento del riesgo de trombosis, aumento del riesgo de trastornos psiquiátricos, convulsiones, glaucoma, miopía, atrofia de los músculos del ojo, y la inflamación arterial. Los niños que nacen con este trastorno también tienden a compartir ciertas características físicas, incluyendo extremidades largas, knock-rodillas y pies de alto en forma de arco.

La homocistinuria no es curable, pero se puede controlar con una dieta adecuada y ciertos tipos de medicamentos. Alrededor del 50% de las personas con este trastorno se puede tratar eficazmente con altas dosis regulares de vitamina B6, y no requieren tratamiento adicional. Las personas que no responden positivamente a este tratamiento pueden necesitar seguir una dieta especial. La dieta recomendada es baja en proteínas, y particularmente bajo en metionina y ciertos otros aminoácidos. Esta dieta ayuda a reducir la velocidad a la que la homocisteína se acumula en el cuerpo.

La dieta baja en metionina debe ser utilizado en combinación con un medicamento llamado betaína, que convierte la homocisteína en metionina. Esto reduce aún más la tasa de acumulación de homocisteína, lo que permite la metionina a ser incorporados en las reservas de proteínas del € bodyâ s. El medicamento se convierte constantemente pequeñas cantidades de homocisteína en metionina, pero no puede seguir el ritmo de un rápido ritmo de producción de homocisteína; Por lo tanto, el medicamento debe ser usado en conjunción con la dieta baja en metionina. La medicación y la dieta en conjunto pueden prevenir los niveles tóxicos de acumulación de homocisteína, y prevenir los síntomas de la enfermedad se desarrolle.