Un cromosoma es una cadena de ADN y proteínas relacionadas que existen en los núcleos de las células eucariotas y llevan los genes del organismo. El material genético humano está compuesto de 46 cromosomas, 23 de cada padre. Translocación cromosómica refiere a la transferencia de una parte de un cromosoma a otra posición en el mismo cromosoma o a una posición en un cromosoma no homólogo. Cuando se produce una translocación cromosómica que implica un único cromosoma, que se conoce como un cambio. Las investigaciones han encontrado que las translocaciones se han producido en la evolución, pero la mayoría de las translocaciones no proporcionan una ventaja adaptativa para un organismo.

Las translocaciones se observaron primero hacia el final del siglo XIX, y que a menudo se observan en los tumores cancerosos, donde ya se han demostrado ser común. La investigación adicional ha demostrado la conexión entre el cromosoma de translocación y una variedad de trastornos. Por ejemplo, un tipo particular de translocación cromosómica llamada "translocación Robertsoniana" se produce con frecuencia en pacientes con síndrome de Down familiar. Esto es diferente de la forma más común del síndrome de Down en la que el paciente tiene 47 cromosomas a causa de una copia extra del cromosoma 21. Los pacientes con síndrome de Down familiar a menudo han heredado la translocación Robertsoniana de un padre que sólo tiene 45 cromosomas, pero no es afectado.

Translocación equilibrada ocurre cuando pedazos de dos cromosomas intercambian lugares. En translocación equilibrada, todo el material genético que debe estar presente es, de hecho, presente y el individuo es probable que no se manifieste ningún problema de salud. Si una persona con una translocación cromosómica balanceada tiene un niño y sólo uno de los cromosomas con la translocación se transmite, el niño será falta algún material genético y tienen tres copias, en lugar de dos, de otro material. Esto se llama una translocación desequilibrada.

Translocación cromosómica equilibrada se estima que ocurre en uno de cada 625 individuos. Aunque estos individuos son propensos a ser sanos, tienen un mayor riesgo de encontrarse con una variedad de problemas reproductivos, incluyendo aborto involuntario, muerte, infertilidad, y la entrega de un niño con defectos de nacimiento. Consejería y pruebas genéticas pueden ayudar a determinar cuál es la situación.

Una herramienta de investigación para la detección de translocaciones se llama Multi-Color Florescence hibridación in situ (FISH multicolor), también conocido como cariotipo espectral. Se utiliza para los diagnósticos de cáncer y puede mostrar pequeñas translocaciones que de otro modo no pueden ver. Cariotipos teñidos con Giemsa es otra herramienta de análisis.

• Cada cromosoma está compuesto de proteínas y una sola molécula de ADN.