prucommercialre.com


¿Qué es seudoseudohipoparatiroidismo?

Seudoseudohipoparatiroidismo, también conocido como pseudoPHP o PPHP, es un trastorno hereditario poco común causada por una respuesta anormal a la hormona paratiroidea. Una variedad de mutaciones en un gen localizado en el cromosoma vigésimo puede resultar en esta enfermedad. Los pacientes con pseudoPHP desarrollan típicamente osteodistrofia hereditaria de Albright (AHO), lo que provoca anomalías en la estructura ósea y la apariencia física. A diferencia de los pacientes con seudohipoparatiroidismo (PHP), aquellos con pseudoPHP no tienen anomalías en sus niveles en sangre de los minerales calcio y fósforo.

Las mutaciones en un gen llamado guanina proteína polipéptido actividad alfa-1 estimulante (GNAS-1) son responsables de causar seudoseudohipoparatiroidismo nucleótidos vinculante. Diferentes familias que sufren de la enfermedad han mostrado diferentes mutaciones específicas dentro de este gen. Como resultado del ácido desoxirribonucleico (ADN) de secuencia de GNAS-1 alterado, hay una respuesta celular anormal a la hormona paratiroidea.

Los pacientes con seudoseudohipoparatiroidismo suelen desarrollar una condición llamada AHO. A menudo, estos pacientes tienen una apariencia característica, incluyendo el tener una cara redonda, una baja estatura, y la obesidad. Tienen comúnmente depósitos anormales de calcificación a través de su cuerpo, un proceso también conocido como la calcificación heterotópica. Además, los pacientes con AHO pueden tener deformidades óseas, incluyendo cortos dedos cuarto y quinto, y curvas en los huesos de los brazos. Ocasionalmente los pacientes con AHO tienen déficit en sus sentidos del olfato y el gusto.

PHP es el término utilizado para describir las enfermedades causadas por otras mutaciones en GNAS-1. A diferencia de los pacientes con pseudoPHP, estos pacientes tienen anormalidades en los niveles sanguíneos de calcio y fosfato. Algunos pacientes con PHP también muestran los hallazgos físicos característicos de AHO.

A pesar del hecho de que los pacientes con seudoseudohipoparatiroidismo tienen una respuesta anormal a la hormona paratiroidea, que normalmente tienen niveles normales de calcio y fosfato en la sangre. Esto fue algo inesperado para los investigadores que estudiaron inicialmente la enfermedad, como la hormona paratiroidea desempeña un papel fundamental en el control de los niveles de estos minerales en el cuerpo. Por esta razón se etiquetan el pseudoPHP enfermedad, ya que comparte algunas características de PHP, pero no afecta a los niveles de minerales en sangre la bodyâ € s.

Si un paciente desarrolla pseudoPHP o PHP pueden depender de cuál de los padres del individuo hereda la copia mutada de GNAS-1 a partir. Este fenómeno genético se conoce como impresión. Los pacientes que reciben un gen mutado de sus madres desarrollan problemas con sus calcio y fosfato de los niveles de sangre debido a que el gen materna se activa en los riñones, los órganos que responden a la hormona paratiroidea y puede alterar los niveles de minerales en sangre. Por el contrario, los pacientes que reciben un gen mutado de sus padres no tienen problemas con los niveles de minerales en la sangre debido a que la copia materna alterada del GNAS-1 se activa en los riñones.

  • Una variedad de mutaciones en el vigésimo cromosoma puede resultar en seudoseudohipoparatiroidismo.



Artículos relacionados