Amiloidosis transtiretina es una enfermedad hereditaria que causa una acumulación de proteínas anormales en el organismo llamadas amiloides. Se puede comenzar a interferir con la función del sistema nervioso del € patientâ s, causando síntomas progresivos. La edad de inicio puede variar de 20 a 70, dependiendo de las mutaciones específicas involucradas, y tiende a ser más temprano en personas que vienen de regiones con una larga historia de la enfermedad, al igual que Portugal y Japón. Las opciones de tratamiento están disponibles y tienden a ser más eficaz cuando se proporciona temprana.

Esta condición se produce como resultado de un error en la codificación de una proteína llamada transtiretina, que normalmente se produce en el hígado. Normalmente actúa como un transportador para la vitamina A y de la hormona tiroidea, y comienza a llevar a los depósitos de amiloide en el sistema nervioso, donde se acumulan con el tiempo. Hay tres formas de la enfermedad: leptomeníngeas, periférico y cardíaco. Estas formas se denominan según las diferentes áreas del cuerpo que afectan.

En los pacientes con amiloidosis transtiretina leptomeníngeo, los amiloides se acumulan en el sistema nervioso central, mientras que los pacientes experimentan síntomas periféricos en el sistema nervioso periférico como entumecimiento, hormigueo, y pérdida de control motor. Formas cardiacos atacan el músculo del corazón y causar un ritmo cardíaco irregular. Algunas pruebas pueden determinar que forman un paciente tiene e identificar las proteínas renegados responsables de aprender más acerca de los orígenes de la enfermedad.

Algunos medicamentos están disponibles para tratar a pacientes con amiloidosis transtiretina. Otra opción es un trasplante de hígado, sobre todo si ésta se realiza temprano. El nuevo hígado doesnà € t portan el gen defectuoso y debe codificar el transtirretina correctamente. En los pacientes con amiloidosis existente, wonâ € t ser posible revertir los efectos, pero la progresión de la enfermedad puede detenerse. Otros pacientes pueden continuar experimentando problemas, como los amiloides pueden seguir construyendo sin una proteína transportadora en algunos casos.

El gen para esta condición es dominante. Alguien sólo necesita heredar una copia con el fin de expresarlo, y un padre con la enfermedad tiene una probabilidad del 50% de transmitírsela a un niño, o una probabilidad del 100% en caso de que el padre pasa a llevar dos copias del gen. Los padres preocupados por la amiloidosis transtiretina pueden reunirse con un asesor genético para obtener más información sobre sus opciones. Esto puede incluir algunas pruebas para averiguar más acerca de su genética, ya que esto podría proporcionar ideas útiles en la forma de gestionar los riesgos de enfermedades genéticas como la amiloidosis transtiretina en niños.