prucommercialre.com


¿Qué es un Síndrome de supresión?

Un síndrome de deleción es un trastorno genético causado por la supresión de material genético. Varias condiciones congénitas incluyendo el síndrome del maullido del gato, el síndrome de DiGeorge, síndrome de deleción 22q13, y el Síndrome Phelan-McDermid son ejemplos de síndromes de deleción. Estos trastornos genéticos pueden variar ampliamente en gravedad y pueden ser observados en las poblaciones por todo el mundo. Algunas personas están en mayor riesgo que otros.

Hay varias maneras de que un síndrome de deleción puede desarrollar. Uno de ellos es un error durante la producción de óvulos o espermatozoides que resulta en cortando un segmento de un cromosoma. A veces, los errores tempranos durante el desarrollo fetal conducen a deleciones parciales de los cromosomas. Más rara vez, un padre lleva un cromosoma con un segmento eliminado en una condición conocida como una translocación balanceada, donde el material genético se mueve alrededor. El niño puede heredar el cromosoma con la pieza que falta y no el resto de los datos genéticos, lo que resulta en un síndrome de deleción. En una condición conocida como una mutación de desplazamiento de marco, los pares de bases que siguen una cadena de ADN suprimido no se leen correctamente y las proteínas codificadas con que el ADN son incorrectos.

En algunos casos, la supresión de una serie de sesiones de los resultados de los cromosomas en las anomalías que son incompatibles con la vida. Típicamente, un aborto involuntario se inicio muy temprano en el desarrollo fetal. Las mujeres que sufren abortos involuntarios recurrentes pueden solicitar pruebas genéticas del abortus, así como ella y su pareja, para determinar si un trastorno genético como un síndrome de deleción estaba involucrado y explorar las posibles causas de los abortos involuntarios. Si uno de los padres tiene una translocación equilibrada, por ejemplo, esto podría explicar los abortos involuntarios.

Otros síndromes de deleción resultan en un feto que se puede llevar a término, pero puede tener una variedad de discapacidades. Síndromes de eliminación puede afectar a cualquier parte del cuerpo y en un síndrome de deleción de genes contiguos, múltiples genes pueden estar involucrados. Un niño puede nacer con anomalías físicas y puede desarrollar discapacidades intelectuales y cognitivas debido a los cambios que se produjeron en el interior del cerebro.

A veces, la gente ha desaparecido material genético y la experiencia no obvia mal afecta hasta más tarde en la vida. Otros pueden tener síntomas relativamente leves. La gravedad de un síndrome de deleción depende enteramente de la localización del segmento faltante de ADN. Las pruebas genéticas se puede utilizar para identificar el ADN que falta o translocado. Algunas deleciones son tan raras que no tienen nombre, debido a que no se han observado e investigado todavía. Otros son relativamente comunes y pueden ser altamente reconocible incluso sin pruebas genéticas.

  • Supresión de los materiales genéticos puede conducir a graves discapacidades intelectuales y cognitivas en un individuo.
  • Una mujer que sufre abortos involuntarios recurrentes podría considerar las pruebas genéticas en el abortus, ella misma, y ​​su pareja.
  • La deleción de un segmento del cromosoma puede dar lugar a anomalías incompatibles con la vida.