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¿Qué es una prueba de la hemocromatosis?

Una prueba de la hemocromatosis, también llamada una prueba de HFE, analiza una muestra de sangre de un paciente para un gen que causa la hemocromatosis hereditaria, una condición en la que el cuerpo absorbe demasiado hierro. Una vez que el hierro se acumula en los órganos del cuerpo, tales como el hígado o el corazón, pueden producirse problemas. Además, la acumulación de hierro en las articulaciones y los músculos puede traer artritis temprana. La prueba de la hemocromatosis es una tarea fácil de realizar, que requiere sólo una pequeña muestra de sangre que se puede sacar de cualquier vena.

Los estudios han demostrado que más de la mitad de las personas que se encuentran que tienen alto contenido de hierro en los análisis de sangre también tienen algún tipo de mutación del gen HFE. Esta mutación puede conducir a la hemocromatosis. No todos los casos son diagnosticados, por supuesto, por lo que este número podría ser mayor. Los primeros síntomas de la hemocromatosis son fácilmente perdidas, ya que pueden ser tan simples como dolor en las articulaciones, pérdida de peso o simplemente la falta de energía.

Un médico o el paciente puede decidir tener una prueba de la hemocromatosis si presenta una de las siguientes situaciones. En primer lugar, podría ser conocido que la hemocromatosis es cosa de familia. Si un miembro de la familia es diagnosticado con hemocromatosis, los parientes de sangre pueden escoger tener la prueba. En segundo lugar, si las dos pruebas de saturación de ferritina y transferrina revelan altos niveles de hierro, un médico puede elegir una prueba hemocromatosis para descartar la mutación del gen HFE. En tercer lugar, una prueba de la hemocromatosis puede ser utilizado como una prueba preliminar para una persona sana sólo para prevenir posibles complicaciones, tales como la enfermedad de hígado futuro. El tercer caso es raro.

Si la hemocromatosis se deja sin tratamiento, puede conducir a algunos de los síntomas debilitantes. Estos incluyen la cirrosis de la insuficiencia hepática, la diabetes y el corazón. La detección de la hemocromatosis ocurre generalmente entre las edades de 40 y 60 años, aunque para las mujeres puede no ocurrir hasta después de la menopausia ya que los niveles de hierro fluctúan tan drásticamente durante los ciclos menstruales.

En algunos casos, una biopsia del hígado se ordenó para comprobar si hay altos niveles de hierro y cualquier cicatriz que pueda haber ocurrido. Estas son señales de advertencia de la hemocromatosis, aunque no los definitivos. La parte difícil sobre la hemocromatosis es que tantas otras afecciones comunes pueden causar síntomas similares.

Hay dos pruebas que analizan la sangre para los niveles altos de hierro: una saturación de transferrina en suero y la ferritina sérica. La prueba de saturación de transferrina en suero analiza las proteínas que transportan hierro por todo el cuerpo para saber exactamente cuánto hierro se une a ellos. Los niveles de saturación que son mayores que 45% se consideran demasiado alto. La segunda prueba, la ferritina sérica, análisis de la cantidad de hierro almacenada en el hígado. Si estos resultados son demasiado altos, el médico puede seguir adelante y realizar una prueba genética para saber si hay una mutación del gen HFE que ha llevado a la hemocromatosis.

  • Los análisis de sangre pueden utilizarse para determinar si el paciente tiene alto contenido de hierro, que está vinculado al gen HFE.
  • Hay dos análisis de sangre que se pueden utilizar para medir los niveles de hierro de un paciente.